En el marco de la sexta edición de las Jornadas Neurocientíficas y Educativas organizadas por la Fundación Querer, que tendrán lugar los días 10 y 11 de junio en Madrid, el Dr. Antonio Gil-Nagel —neurólogo de referencia internacional en epilepsia— ofrecerá una ponencia sobre la genética del síndrome de Dravet, así como su impacto clínico y en los enfoques terapéuticos actuales.
El síndrome de Dravet, descrito por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, es una encefalopatía epiléptica de origen genético que cursa con crisis epilépticas de difícil control, deterioro cognitivo y alteraciones motoras. Se manifiesta habitualmente en el primer año de vida, con crisis febriles prolongadas, y evoluciona hacia una epilepsia farmacorresistente con múltiples desencadenantes, entre ellos estímulos visuales específicos.
Uno de los aspectos más disruptivos de esta enfermedad es la hipersensibilidad a patrones visuales complejos —como figuras geométricas, luces intermitentes o incluso estampados cotidianos— que pueden desencadenar crisis convulsivas severas e incluso episodios de colapso neurológico. Esta característica plantea importantes desafíos en la vida diaria de los pacientes, especialmente en entornos escolares y sociales.
El Dr. Gil-Nagel, director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid y con amplia trayectoria en investigación clínica, analizará los últimos avances en el diagnóstico genético del síndrome de Dravet, así como los retos terapéuticos asociados al tratamiento de una patología que, pese a su baja prevalencia, presenta un elevado impacto funcional y emocional en pacientes y familias.
La jornada contará con la participación de más de 30 expertos nacionales e internacionales en neurología, neurociencia educativa y enfermedades raras, y busca fomentar el conocimiento multidisciplinar y el abordaje integral de estos trastornos desde la investigación, la atención clínica y el entorno educativo.
