Médicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado, en colaboración con Sanofi, el manual “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2ª edición)”, publicado de forma interactiva en la web de SEMI (disponible directamente en este enlace https://minoritarias.fesemi.org), para contribuir a un mejor conocimiento de este tipo de patologías en el adulto, así como mejorar su diagnóstico y tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes.
Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético. Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
El Dr. Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido la coordinación editorial de dicho manual, en el que han colaborado múltiples expertos bajo una visión multidisciplinar. A lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica en este tipo de patologías. Entre muchas de ellas, el libro desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes relacionados, entre otras EEMM.
El Dr. Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda versión de este manual en formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar aún más lejos” e incide en que “se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas EEMM” y también en que “se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con EEMM”.
“El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades, como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM (constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, reitera el Dr. Riera Mestre.
Por su parte, el Dr. Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI, también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en que “profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo real de una calidad extraordinaria”.
Asimismo, la Dra. Cecilia Muñoz Delgado, también médico internista miembro del GTEM-SEMI, reitera que “todos los autores son expertos reconocidos en EEMM” y destaca que “al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando temas de interés en este compendio y nuevas EEMM y acceder a él desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o consulta”. Considera que es una herramienta “de mucho interés tanto para médicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM”.
